Что такое сцепление генов с полом


Сцепленное с полом наследование (определение)

У большей части организмов (за редким исключением) будущая принадлежность к тому или иному биологическому полу определяется в момент, когда происходит оплодотворение, и зависит от того, какие именно половые хромосомы попали в зиготу. При этом существуют некоторые признаки, которые могут быть присущи только самцам или самкам определенного вида. Такие признаки словно неразрывно связаны с одним из полов, «сцеплены» с полом. Что же такое сцепленное с полом наследование и по каким причинам определенными болезнями страдают только мужчины или исключительно женщины? Постараемся дать ответ на этот непростой вопрос.

Мальчик или девочка?

Прежде чем приступать к ответу на вопрос, что такое сцепленное с полом наследование, необходимо разобраться в том, каким же образом происходит формирование женского или мужского организма. Так как читатели этой статьи относятся к виду Homo sapiens, им наверняка интереснее всего будет узнать о том, как этот процесс осуществляется у людей. Необходимо понимание того, что такое генетика пола: наследование признаков, сцепленных с полом, протекает по довольно специфическому механизму, и нужно понимать основные законы формирования организмов разного пола.

Итак, в любой человеческой клетке имеется по 46 хромосом. Из них у представителей разного биологического пола идентичны 22 пары. Такие хромосомы носят название «аутосомы». И только одна пара — половые хромосомы — у представителей сильного и прекрасного пола имеют некоторые отличия. У женщин половые хромосомы идентичны: у них имеются две Х (икс) — хромосомы. У мужчин половые хромосомы имеют разное строение: одна из них является Х-хромосомой, вторая — У(игрек)- хромосомой. Кстати, У-хромосома несет незначительное число генов. Сцепленный с полом тип наследования зависит от генов, которые дислоцируются на половых хромосомах.

Подобным образом наследование пола осуществляется далеко не у всех видов. У некоторых птиц самец вовсе не несет в своем геноме У-хромосомы: к ним переходит лишь материнская Х-хромосома. Также существуют виды, у которых для развития женского организма необходимо наличие У-хромосомы, самцы же, напротив, являются носителями двух Х-хромосом.

Гомогаметность и гетерогаметность

По каким же причинам одним зиготам «достаются» две Х-хромосомы, а другие получают У-хромосому? Связано это с тем, что во время созревания половых клеток, то есть мейоза, все яйцеклетки получают по 22 «обычные» хромосомы и одну половую Х-хромосому. То есть в женском организме гаметы одинаковы. Сперматозоиды же существуют двух типов: ровно половина из них несет половую Х-хромосому, другие же «получают» У-хромосому.

Пол, образующий идентичные по половой гамете хромосомы, носит название «гомогаметный». Если же гаметы разные — он гетерогаметный. У людей гетерогаметны мужчины, женщины же гомогаметны.

Какой именно сперматозоид оплодотворит яйцеклетку, зависит от случайности. Таким образом, с вероятностью 50/50 зигота получит две Х-хромосомы или Х- и У-хромосомы. Естественно, в первом случае будет развиваться девочка, во втором — мальчик. Конечно, могут быть некоторые исключения: при определенных обстоятельствах девочки имеют в геноме У-хромосому или являются носительницами неполного набора генов, то есть в их клетках имеется всего одна половая хромосома. Однако это — редчайшие случаи.

Почему признак может быть «сцеплен» с полом?

Теперь, когда читателям известно, какова генетика пола, наследование, сцепленное с полом, будет более понятным механизмом. Хромосомы представляют собой уникальные носители информации: при зачатии каждый человеческий организм становится обладателем "библиотеки" из 46 томов, в которых подробнейшим образом описаны все характеристики и особенности его организма. Объем информации, которая содержится в каждой клетке человека, достигает 1,5 гигабайта! При этом каждая хромосома содержит определенную ее часть: цвет глаз и волос, ловкость пальцев, объем кратковременной памяти, склонность к полноте... Хромосомы имеют узкую специализацию: одни отвечают за обмен веществ, другие - за цвет глаз или скорость протекания нервных процессов... Однако по большому счету в генах записана информация о белковых молекулах — ферментах, которые и определяют особенности функционирования человеческого организма.

Часть наследственной информации кодируют и половые хромосомы. А значит, признаки, которые «записаны» в этих хромосомах, могут передаваться только представителям одного биологического пола: это и есть сцепленное с полом наследование генов. Таким образом, можно сделать важный вывод. Если ген располагается на одной из половых хромосом, то биологи говорят о таком явлении, как наследование признаков, сцепленных с полом. При этом наследование подобных признаков имеет целый ряд особенностей: они по-разному будут проявлять себя у разнополых организмов.

Первые исследования

Генетики отметили, что наследование цвета глазных фасеток у дрозофил находится в прямой зависимости от пола особей, которые являются обладателями различающихся аллелей. Ген, который определяет развитие красных глаз, является доминантным над геном «белоглазости». Если у самца глаза красного цвета, а у самки - белого, то в первом поколении потомства получается равное количество самок с красными и самцов с белыми глазами. Если же получить потомство от самца с белыми глазами и красноглазой самки, то получится равное количество красноглазых самок и самцов. Таким образом, у самцов рецессивный признак в фенотипе обнаруживает себя чаще, чем у самок. Это заставило прийти к выводу, что ген окраски глаз располагается на Х-хромосоме, а значит, наследование цвета глаз у дрозофил — это наследование признаков, сцепленных с полом.

Специфика сцепленного с полом наследования

Сцепленное с полом наследование имеет определенные особенности. Связаны они с тем, что У-хромосома несет меньшее количество генов, чем Х-хромосома. А значит, для многих генов, которые располагаются на Х-хромосоме, оказавшейся в мужском организме, отсутствуют аллели на У-хромосоме. Поэтому любой рецессивный ген, который оказывается на Х-хромосоме, может не иметь аллельного гена на У-хромосоме, а значит, он в обязательном порядке проявится в фенотипе.

Стоит объяснить вышесказанное. Аллель представляет собой разновидность одного гена. Аллель может быть двух основных типов: доминантный и рецессивный. При этом доминантный аллель в генотипе обязательно проявляет себя фенотипически, а рецессивный — только в том случае, если он представлен в гомозиготном состоянии. Для иллюстрации можно привести наследование цвета глаз у человека. Цвет зависит от количества в радужке пигмента меланина. Если меланина мало, глаза будут светлые, если много — темные. При этом за темный цвет глаз отвечает доминантный аллель: если он имеется в геноме, то ребенок будет кареглазым. При этом неважно, являются ли оба гена доминантными или один из них рецессивный, то есть является ли ребенок по этому признаку гомо- или гетерозиготным. А вот голубые глаза — сравнительно «молодая» мутация, которая регулируется рецессивным аллелем. Все светлоглазые люди являются носителями двух рецессивных аллелей, то есть они гомозиготны по признаку цвета глаз. Доминантный ген, как ясно из его названия, доминирует над рецессивным: если в геноме ребенка один ген, регулирующий цвет радужки, доминантный, рецессивный аллель не может проявить себя фенотипически.

Однако половые хромосомы в этом случае являются исключением. Мужская У-хромосома отличается от Х-хромосомы своими размерами и формой: она действительно напоминает не крест, как остальные хромосомы, а букву У. Поэтому часть генов, которые располагаются на ней, проявят себя даже в том случае, если будет иметься всего одна рецессивная копия: этим наследование, сцепленное с полом, отличается от других видов наследования.

Рецессивные Х-сцепленные заболевания

Наследование, сцепленное с полом, имеет огромное значение для медицинской генетики, ведь на данный момент известно около трех сотен рецессивных генов, которые локализованы в Х-хромосоме и вызывают наследственные заболевания. К таким болезням относятся гемофилия, миопатия Дюшена, ихтиоз, синдром ломкой хромосомы Х, гидроцефалия и многие другие заболевания.

Сцепленное с полом наследование у человека осуществляется следующим образом. Если патологический ген расположен в одной из Х-хромосом женщины, то ее получит половина дочерей и половина сыновей. При этом девочки, в чьем геноме оказалась дефектная хромосома, станут носительницами заболевания: на фенотипе мутантный ген не скажется, так как дочь получает нормальную Х-хромосому от отца. А вот мальчик будет страдать от болезни, которая «досталась» ему по наследству от матери, ведь аллельного доминантного гена в У-хромосоме нет. Этот фактор важно учитывать, решая задачи на сцепленное с полом наследование.

Наследование Х-сцепленных рецессивных заболеваний носит довольно непростой характер. Например, среди родственников больного аналогичное заболевание, как правило, обнаруживается у дяди по материнской линии и у кузенов, которые рождаются от сестер матери.

Доминатные Х-сцепленные заболеваниями

Данные заболевания могут развиваться у представителей обоих полов. Можно привести такие примеры наследования, сцепленного с полом, как гипофосфатемический рахит и темная эмаль зубов.

Страдающих доминантным Х-сцепленным заболеванием женщин всегда в два раза больше, чем мужчин. Больная женщина с вероятностью 50% передает болезнь всем своим детям, а больной мужчина — исключительно дочерям.

Иногда сцепленное с полом наследование может наблюдаться при достаточно редких болезнях, которые летальны для плодов мужского пола, поэтому у женщин повышается вероятность самопроизвольных абортов.

Можно бесконечно приводить примеры наследования, сцепленного с полом. Остановимся на таком заболевании, как недержание пигмента, или меланобластоз Блоха-Сульцберга. Недержание пигмента встречается только у женщин: ген летален для мужского плода. На теле девочек, страдающих от данного заболевания, появляются высыпания в виде пузырьков. После того как высыпания проходят, на коже остаются характерная пигментация в виде брызг и завихрений. У 80% больных имеются и другие нарушения: пороки развития головного мозга и внутренних органов, глаз и костной системы.

Гемофилия

Существует ряд наследственных заболеваний, которые встречаются только у одного пола. В качестве примера того, что такое наследование, сцепленное с полом, гемофилия приводится едва ли не в каждом учебнике. Гемофилия представляет собой болезнь, при которой кровь не свертывается. Гемофилии посвящены многие задачи на сцепленное с полом наследование: можно сказать, что этот пример является практически хрестоматийным. Несмотря на то что гемофилия встречается достаточно редко, о ее существовании известно практически каждому. И это неудивительно: она во многом предопределила ход российской истории. Ею страдал наследник царя Николая Второго цесаревич Алексей.

Даже незначительный порез при этом может стать причиной тяжелой кровопотери. Однако опасны не только кровотечения, связанные с нарушением целостности кожи. Серьезную угрозу для жизни больных представляют внутрикишечные, внутричерепные и горловые кровотечения, а также кровотечения в суставы. При этом гемофилия неизлечима: больные вынуждены всю жизнь принимать заместительные препараты, которые не отличаются высокой эффективностью.

Болеют ли женщины гемофилией?

Многие ошибочно полагают, что женщины никогда не страдают от гемофилии. Однако это не так: представительницы прекрасного пола тоже болеют этим страшным заболеванием. Правда, происходит это крайне редко. Гораздо чаще женщины являются носительницами гена, предопределяющего это заболевание.

У женщины-носительницы в одной из половых хромосом имеется рецессивный ген, предопределяющий несвертываемость крови. Если в генотипе имеется доминантный аллель этого гена, заболевание проявляться не будет. Однако в том случае, если у женщины родится мальчик, к которому перейдет рецессивный ген, у него проявится гемофилия. А вот чтобы гемофилия развилась у девочки, нужно, чтобы женщина-носительница гена вступила в брак с мужчиной, страдающим гемофилией (но даже при таких обстоятельствах вероятность рождения такой девочки будет равна 25%). Такие случая практически не отмечаются: во-первых, ген гемофилии достаточно редок, а во-вторых, люди, страдающие от этого опасного заболевания, крайне редко доживают до репродуктивного возраста.

Значение исследования наследования признаков, сцепленных с полом

Исследование того, каким образом происходит наследование сцепленных с полом признаков, имеет огромное значение для человечества. Связано это прежде всего с тем, что сцеплено с полом наследуются многие болезни, в том числе и опасные для жизни человека. Возможно, в будущем удастся создать инновационные средства лечения таких заболеваний, основанные на воздействии непосредственно на геном человека, являющегося носителем патологического аллеля. Кроме того, такие исследования играют большую роль в разработке способов экспресс-диагностики сцепленных с полом заболеваний. Особенно это важно для болезней, которые связаны с нарушениями обмена веществ: чем раньше начата терапия, тем большего успеха удастся достичь.

Генетика занимает важнейшее место в жизни человека. Ведь именно данная наука дает возможность объяснить, каким образом функционируют человеческие гены, в том числе те, которые несут патологические признаки. Существует группа признаков, наследование которых обусловлено половыми хромосомами. Что такое сцепленное с полом наследование? Определение гласит, что это передача признаков, за которые ответственны гены, располагающиеся в половых хромосомах.

fb.ru

Что такое сцепление генов с полом? - Биология

Форма входа

Поиск по вопросам

Статистика

Онлайн всего: 196

Гостей: 194

Жителей: 2

aldar_gilmutdinov2013, z64650984
Главная » Вопросы » Образование (школьный курс) » Биология

Что такое сцепление генов с полом?

Что такое сцепление генов с полом? Приведите примеры наследования гена, сцепленного с полом.
Категория: Биология | Добавил: Pilat (03.04.2017)
Просмотров: 62 | Ответы: 1 | Рейтинг: 5.0/1

Порядок вывода комментариев: По умолчанию Сначала новые Сначала старые

0 Люсси 03.04.2017 оставил(а) комментарий: Наследование признаков, гены которых находятся в Х– или Y-хромосомах, называют наследованием, сцепленным с полом.

Например, у человека в x-хромосоме расположен доминантный ген (Н), определяющий нормальное свертывание крови. Рецессивный вариант этого гена (h) приводит к снижению свертываемости крови, называемому гемофилией. Y-хромосома не имеет аллейной к этому гену пары, и признак (несвертываемость крови) проявляется у мужчин даже не смотря на то, что ген h рецессивен.

ingvarr.net.ru

Сцепление наследования генов. Генетика пола | Учеба-Легко.РФ - крупнейший портал по учебе

Сцепленное наследование. Независимое распределение генов (второй закон Менделя) основано на том, что гены, относящиеся к разным аллелям, размещены в разных парах гомологичных хромосом. Естественно возникает вопрос: а как же будет происходить распределение разных (неаллельных) генов в ряду поколений, если они лежат в одной и той же паре хромосом? Такое явление должно иметь место, ибо число генов во много раз превосходит число хромосом. Очевидно, к генам, находящимся в одной хромосоме, закон независимого распределения (второй закон Менделя) не применим. Он ограничен лишь теми случаями, когда гены разных аллелей находятся в различных хромосомах.

Закономерность наследования при нахождении генов в одной хромосоме была тщательно изучена Т. Морганом и его школой. Основным объектом исследований служила небольшая плодовая мушка дрозофила

Это насекомое исключительно удобно для генетической работы. Мушка легко разводится в лабораторных условиях, плодовита, каждые 10–15 дней при оптимальной для нее температуре 25–26° С дает новое поколение, обладает многочисленными и разнообразными наследственными признаками, имеет небольшое число хромосом (в диплоидном наборе – 8).

Опыты показали, что гены, локализованные в одной хромосоме, оказываются сцепленными, т. е. наследуются преимущественно вместе, не обнаруживая независимого распределения. Рассмотрим конкретный пример. Если скрестить дрозофилу с серым телом и нормальными крыльями с мушкой, обладающей темной окраской тела и зачаточными крыльями, то в первом поколении гибридов все мушки будут серыми, с нормальными крыльями. Это гетерозигота по двум парам аллелей (серое тело – темное тело и нормальные крылья – зачаточные крылья). Проведем скрещивание. Скрестим самок этих дигетерозиготных мух (серое тело и нормальные крылья) с самцами, обладающими рецессивными признаками – темным телом и зачаточными крыльями. Исходя из второго закона Менделя, можно было бы ожидать получения в потомстве мух четырех фенотипов: 25 % серых, с нормальными крыльями; 25 % серых, с зачаточными крыльями; 25 % темных, с нормальными крыльями; 25 % темных, с зачаточными крыльями.

На самом деле в опыте мух с исходной комбинацией признаков (серое тело – нормальные крылья, темное тело – зачаточные крылья) оказывается значительно больше (в данном опыте по 41,5 %), чем мух с перекомбинированными признаками (серое тело – зачаточные крылья и темное тело – нормальные крылья).

Их будет всего по 8,5 % каждого типа. На этом примере видно, что гены, обусловившие признаки серое тело – нормальные крылья и темное тело – зачаточные крылья, наследуются преимущественно вместе, или, иначе говоря, оказываются сцепленными между собой. Это сцепление является следствием локализации генов в одной и той же хромосоме. Поэтому при мейозе эти гены не расходятся, а наследуются вместе. Явление сцепления генов, локализованных в одной хромосоме, известно под названием закона Моргана.

Почему же все-таки среди гибридов второго поколения появляется небольшое число особей с перекомбинацией родительских признаков? Почему сцепление генов не является абсолютным? Исследования показали, что эта перекомбинация генов обусловлена тем, что в процессе мейоза при конъюгации гомологичных хромосом они иногда обмениваются своими участками, или, иначе говоря, между ними происходит перекрест.

Ясно, что при этом гены, находившиеся первоначально в одной из двух гомологичных хромосом, окажутся в разных гомологичных хромосомах. Между ними произойдет перекомбинация. Частота перекреста для разных генов оказывается различной. Это зависит от расстояния между ними. Чем ближе в хромосоме расположены гены, тем реже они разделяются при перекресте. Это происходит потому, что хромосомы обмениваются различными участками, и близко расположенные гены имеют больше вероятности оказаться вместе. Исходя из этой закономерности удалось для хорошо изученных в генетическом отношении организмов построить генетические карты хромосом, на которых нанесено относительное расстояние между генами.

Биологическое значение перекреста хромосом очень велико. Благодаря ему создаются новые наследственные комбинации генов, повышается наследственная изменчивость, которая поставляет материал для естественного отбора.

Генетика пола. Хорошо известно, что у раздельнополых организмов (в том числе и у человека) соотношение полов обычно составляет 1:1. Какие причины определяют пол развивающегося организма? Вопрос этот издавна интересовал человечество ввиду его большого теоретического и практического значения. Хромосомный набор самцов и самок у большинства раздельнополых организмов неодинаков. Познакомимся с этими различиями на примере набора хромосом у дрозофилы.

По трем парам хромосом самцы и самки не отличаются друг от друга. Но в отношении одной пары имеются существенные различия. У самки две одинаковые (парные) палочковидные хромосомы; у самца только одна такая хромосома, пару которой составляет особая, двуплечая хромосома. Те хромосомы, в отношении которых между самцами и самками нет различий, называют аутосомами. Хромосомы, по которым самцы и самки отличаются друг от друга, называют половыми. Таким образом, хромосомный набор дрозофилы слагается из шести аутосом и двух половых хромосом. Половую, палочковидную хромосому, присутствующую у самки в двойном числе, а у самца – в единичном, называют X-хромосомой; вторую, половую (двуплечую хромосому самца, отсутствующую у самки) – У-хромосомой.

Каким образом рассмотренные половые различия в хромосомных наборах самцов и самок поддерживаются в процессе размножения? Для ответа на этот вопрос необходимо выяснить поведение хромосом в мейозе и при оплодотворении. Сущность этого процесса представлена на рисунке.

При созревании половых клеток у самки каждая яйцеклетка в результате мейоза получает гаплоидный набор из четырех хромосом: три аутосомы и одну Х-хромосому. У самцов в равных количествах образуются сперматозоиды двух сортов. Одни несут три аутосомы и Х-хромосому, другие – три аутосомы и У-хромосому. При оплодотворении возможны две комбинации. Яйцеклетка с равной вероятностью может быть оплодотворена спермием с Х- или У-хромосомой. В первом случае из оплодотворенного яйца разовьется самка, а во втором – самец. Пол организма определяется в момент оплодотворения и зависит от хромосомного набора зиготы.

У человека хромосомный механизм определения пола тот же, что и у дрозофилы. Диплоидное число хромосом человека – 46. В это число входят 22 пары аутосом и 2 половые хромосомы. У женщин это две Х-хромосомы, у мужчин – одна Х- и одна У-хромосома.

Соответственно у мужчин образуются сперматозоиды двух сортов – с Х- и У-хромосомами.

У некоторых раздельнополых организмов (например, некоторых насекомых) У-хромосома вообще отсутствует. В этих случаях у самца оказывается на одну хромосому меньше: вместо Х- и У- у него имеется одна Х-хромосома. Тогда при образовании мужских гамет в процессе мейоза Х-хромосома не имеет партнера для конъюгации и отходит в одну из клеток. В результате половина всех сперматозоидов имеет Х-хромосому, а другая половина лишена ее. При оплодотворении яйца спермием с Х-хромосомой получается комплекс с двумя X-хромосомами, и из такого яйца развивается самка. Если яйцеклетка будет оплодотворена спермием без Х-хромосомы, то разовьется организм с одной Х-хромосомой (полученной через яйцеклетку от самки), который будет самцом.

Во всех рассмотренных выше примерах развиваются спермин двух категорий: либо с Х- и У-хромосомами (дрозофила, человек), либо половина спермиев несет Х-хромосому, а другая совсем лишена половой хромосомы. Яйцеклетки в отношении половых хромосом все одинаковы. Во всех этих случаях мы имеем мужскую гетерогаметность (разногаметность). Женский пол гомогаметен (равногаметен). Наряду с этим в природе встречается и другой тип определения пола, характеризующийся женской гетерогаметностью. Здесь имеют место отношения обратные только что рассмотренным. Разные половые хромосомы или только одна Х-хромосома свойственны женскому полу. Мужской пол обладает парой одинаковых Х-хромосом. Очевидно, в этих случаях будет иметь место женская гетерогаметность. После мейоза образуются яйцевые клетки двух сортов, тогда как в отношении хромосомного комплекса все спермин одинаковы (все несут одну Х-хромосому). Следовательно, пол зародыша будет определяться тем, какое яйцо – с Х- или У-хромосомой – будет оплодотворено.

Женская гетерогаметность имеет место у некоторых насекомых, например у бабочек. Среди позвоночных животных она характерна для птиц и пресмыкающихся.

uclg.ru

Генетика пола Сцепление наследования генов

Генетика полаСцепление наследования геновСцепленное наследование. Независимое распределение генов (второй закон Менделя) основано на том, что гены, относящиеся к разным аллелям, размещены в разных парах гомологичных хромосом. Естественно возникает вопрос: а как же будет происходить распределение разных (неаллельных) генов в ряду поколений, если они лежат в одной и той же паре хромосом? Такое явление должно иметь место, ибо число генов во много раз превосходит число хромосом. Очевидно, к генам, находящимся в одной хромосоме, закон независимого распределения (второй закон Менделя) не применим. Он ограничен лишь теми случаями, когда гены разных аллелей находятся в различных хромосомах.

Закономерность наследования при нахождении генов в одной хромосоме была тщательно изучена Т. Морганом и его школой. Основным объектом исследований служила небольшая плодовая мушка дрозофила

Это насекомое исключительно удобно для генетической работы. Мушка легко разводится в лабораторных условиях, плодовита, каждые 10–15 дней при оптимальной для нее температуре 25–26° С дает новое поколение, обладает многочисленными и разнообразными наследственными признаками, имеет небольшое число хромосом (в диплоидном наборе – 8).Опыты показали, что гены, локализованные в одной хромосоме, оказываются сцепленными, т. е. наследуются преимущественно вместе, не обнаруживая независимого распределения. Рассмотрим конкретный пример. Если скрестить дрозофилу с серым телом и нормальными крыльями с мушкой, обладающей темной окраской тела и зачаточными крыльями, то в первом поколении гибридов все мушки будут серыми, с нормальными крыльями. Это гетерозигота по двум парам аллелей (серое тело – темное тело и нормальные крылья – зачаточные крылья). Проведем скрещивание. Скрестим самок этих дигетерозиготных мух (серое тело и нормальные крылья) с самцами, обладающими рецессивными признаками – темным телом и зачаточными крыльями. Исходя из второго закона Менделя, можно было бы ожидать получения в потомстве мух четырех фенотипов: 25 % серых, с нормальными крыльями; 25 % серых, с зачаточными крыльями; 25 % темных, с нормальными крыльями; 25 % темных, с зачаточными крыльями.На самом деле в опыте мух с исходной комбинацией признаков (серое тело – нормальные крылья, темное тело – зачаточные крылья) оказывается значительно больше (в данном опыте по 41,5 %), чем мух с перекомбинированными признаками (серое тело – зачаточные крылья и темное тело – нормальные крылья).Их будет всего по 8,5 % каждого типа. На этом примере видно, что гены, обусловившие признаки серое тело – нормальные крылья и темное тело – зачаточные крылья, наследуются преимущественно вместе, или, иначе говоря, оказываются сцепленными между собой. Это сцепление является следствием локализации генов в одной и той же хромосоме. Поэтому при мейозе эти гены не расходятся, а наследуются вместе. Явление сцепления генов, локализованных в одной хромосоме, известно под названием закона Моргана.

Почему же все-таки среди гибридов второго поколения появляется небольшое число особей с перекомбинацией родительских признаков? Почему сцепление генов не является абсолютным? Исследования показали, что эта перекомбинация генов обусловлена тем, что в процессе мейоза при конъюгации гомологичных хромосом они иногда обмениваются своими участками, или, иначе говоря, между ними происходит перекрест.

Ясно, что при этом гены, находившиеся первоначально в одной из двух гомологичных хромосом, окажутся в разных гомологичных хромосомах. Между ними произойдет перекомбинация. Частота перекреста для разных генов оказывается различной. Это зависит от расстояния между ними. Чем ближе в хромосоме расположены гены, тем реже они разделяются при перекресте. Это происходит потому, что хромосомы обмениваются различными участками, и близко расположенные гены имеют больше вероятности оказаться вместе. Исходя из этой закономерности удалось для хорошо изученных в генетическом отношении организмов построить генетические карты хромосом, на которых нанесено относительное расстояние между генами.Биологическое значение перекреста хромосом очень велико. Благодаря ему создаются новые наследственные комбинации генов, повышается наследственная изменчивость, которая поставляет материал для естественного отбора.Генетика пола. Хорошо известно, что у раздельнополых организмов (в том числе и у человека) соотношение полов обычно составляет 1:1. Какие причины определяют пол развивающегося организма? Вопрос этот издавна интересовал человечество ввиду его большого теоретического и практического значения. Хромосомный набор самцов и самок у большинства раздельнополых организмов неодинаков. Познакомимся с этими различиями на примере набора хромосом у дрозофилы.По трем парам хромосом самцы и самки не отличаются друг от друга. Но в отношении одной пары имеются существенные различия. У самки две одинаковые (парные) палочковидные хромосомы; у самца только одна такая хромосома, пару которой составляет особая, двуплечая хромосома. Те хромосомы, в отношении которых между самцами и самками нет различий, называют аутосомами. Хромосомы, по которым самцы и самки отличаются друг от друга, называют половыми. Таким образом, хромосомный набор дрозофилы слагается из шести аутосом и двух половых хромосом. Половую, палочковидную хромосому, присутствующую у самки в двойном числе, а у самца – в единичном, называют X-хромосомой; вторую, половую (двуплечую хромосому самца, отсутствующую у самки) – У-хромосомой.

Каким образом рассмотренные половые различия в хромосомных наборах самцов и самок поддерживаются в процессе размножения? Для ответа на этот вопрос необходимо выяснить поведение хромосом в мейозе и при оплодотворении. Сущность этого процесса представлена на рисунке.

При созревании половых клеток у самки каждая яйцеклетка в результате мейоза получает гаплоидный набор из четырех хромосом: три аутосомы и одну Х-хромосому. У самцов в равных количествах образуются сперматозоиды двух сортов. Одни несут три аутосомы и Х-хромосому, другие – три аутосомы и У-хромосому. При оплодотворении возможны две комбинации. Яйцеклетка с равной вероятностью может быть оплодотворена спермием с Х- или У-хромосомой. В первом случае из оплодотворенного яйца разовьется самка, а во втором – самец. Пол организма определяется в момент оплодотворения и зависит от хромосомного набора зиготы.

У человека хромосомный механизм определения пола тот же, что и у дрозофилы. Диплоидное число хромосом человека – 46. В это число входят 22 пары аутосом и 2 половые хромосомы. У женщин это две Х-хромосомы, у мужчин – одна Х- и одна У-хромосома.

Соответственно у мужчин образуются сперматозоиды двух сортов – с Х- и У-хромосомами.У некоторых раздельнополых организмов (например, некоторых насекомых) У-хромосома вообще отсутствует. В этих случаях у самца оказывается на одну хромосому меньше: вместо Х- и У- у него имеется одна Х-хромосома. Тогда при образовании мужских гамет в процессе мейоза Х-хромосома не имеет партнера для конъюгации и отходит в одну из клеток. В результате половина всех сперматозоидов имеет Х-хромосому, а другая половина лишена ее. При оплодотворении яйца спермием с Х-хромосомой получается комплекс с двумя X-хромосомами, и из такого яйца развивается самка. Если яйцеклетка будет оплодотворена спермием без Х-хромосомы, то разовьется организм с одной Х-хромосомой (полученной через яйцеклетку от самки), который будет самцом.Во всех рассмотренных выше примерах развиваются спермин двух категорий: либо с Х- и У-хромосомами (дрозофила, человек), либо половина спермиев несет Х-хромосому, а другая совсем лишена половой хромосомы. Яйцеклетки в отношении половых хромосом все одинаковы. Во всех этих случаях мы имеем мужскую гетерогаметность (разногаметность). Женский пол гомогаметен (равногаметен). Наряду с этим в природе встречается и другой тип определения пола, характеризующийся женской гетерогаметностью. Здесь имеют место отношения обратные только что рассмотренным. Разные половые хромосомы или только одна Х-хромосома свойственны женскому полу. Мужской пол обладает парой одинаковых Х-хромосом. Очевидно, в этих случаях будет иметь место женская гетерогаметность. После мейоза образуются яйцевые клетки двух сортов, тогда как в отношении хромосомного комплекса все спермин одинаковы (все несут одну Х-хромосому). Следовательно, пол зародыша будет определяться тем, какое яйцо – с Х- или У-хромосомой – будет оплодотворено.Женская гетерогаметность имеет место у некоторых насекомых, например у бабочек. Среди позвоночных животных она характерна для птиц и пресмыкающихся.Половые хромосомы и аутосомы. Сцепленное с полом наследование.В клетках организмов содержится двойной набор гомологичных хромосом, которые называют аутосомами, и две половые хромосомы. В клетках женщин и самок многих животных содержится две гомологичные половые хромосомы, которые принято обозначать ХХ. В клетках мужчин и самцов многих животных половые хромосомы не являются парными – одна из них обозначается Х, другая У, таким образом, хромосомный набор у мужчин и женщин отличается одной хромосомой. У женщин в каждой клетке тела (кроме половых) 44 аутосомы и две половые хромосомы ХХ, а у мужчины – те же 44 аутосомы и две половые хромосомы Х и У. Во время формирования половых клеток происходит мейоз и число хромосом в сперматозоидах и яйцеклетках уменьшается в два раза. У женщин все яйцеклетки имеют одинаковый набор хромосом: 22 аутосомы и Х. У мужчин образуется два вида сперматозоидов, в соотношении один к одному – 22 аутосомы и Х, или 22 аутосомы и У. Если при оплодотворении яйцеклетка встретится со сперматозоидом, содержащим Х хромосому, то появится зародыш женского пола, а если со сперматозоидом, содержащим У хромосому, то образуется зародыш мужского пола. Определение пола у человека и других млекопитающих, дрозофил зависит от отсутствия или наличия У хромосомы в сперматозоиде, оплодотворяющем яйцеклетку. У бабочек, пресмыкающихся, птиц гомогаметен мужской пол, а у всех других организмов женский пол. Так кариотип петуха обозначается как XX, а кариотип курицы XY.Распределение этих генов в потомстве должно соответствовать распределению половых хромосом в мейозе и их сочетанию при слиянии половых клеток в процессе оплодотворения.Половые хромосомы Х и У содержат большое количество генов, определяющих наследование целого ряда признаков. Наследование этих признаков называют наследованием, сцепленным с полом, а локализацию генов в половых хромосомах называют сцеплением генов с полом. Например, Х хромосома человека содержит доминантный ген А, определяющий свертывание крови. У человека, являющимся рецессивной гомозиготой по этому признаку, развивается тяжелое заболевание гемофилия, при котором кровь не сворачивается, и человек может погибнуть от малейшего повреждения сосудов.Так как в клетках женщин две Х хромосомы, то наличие в одной из них гена а, не влечет за собой заболевание, так как во второй из них присутствует доминантный ген А. А в клетках мужчин есть только одна Х хромосома. Если в ней присутствует ген а, то у мужчины разовьется гемофилия, так как У хромосома не гемологична Х хромосоме и в ней не может быть гена А или а.Схематично это выглядитР ХАХа (носительница гемофилии) * ХАУ (здоровый мужчина)гаметы ХА; Ха; ХА; УF1 ХА ХА – здоровая девочка; ХАУ – здоровый мальчик; ХАХа – девочка-носитель; ХаУ – мальчик гемофиликАналогичным образом наследуется дальтонизм, врожденное отсутствие умения различать цвета, чаще всего зеленый и красный.

Проблема происхождения половых различий, механизмов определения пола и поддержания определенного соотношения полов в группах животных очень важна и для теоретической биологии, и для практики. Возможность искусственного регулирования пола животных была бы исключительно полезна для сельского хозяйства. Пол у животных чаще всего определяется в момент оплодотворения. Важнейшая роль при этом принадлежит хромосомному набору зиготы.

iumka.ru


Смотрите также