Хромосомы как группы сцепления генов

Тема № 7. Сцепленное наследование признаков.

Хромосомный уровень организации наследственного материала. Хромосомы, как группы сцепления генов.

Из принципов генетического анализа вытекает, что независимое комбинирование признаков может осуществляться лишь при условии, что гены, определяющие эти признаки, находятся в разных парах хромосом. Следовательно, у каждого организма, число пар признаков, по которым наблюдается независимое наследование, ограничено числом пар хромосом. С другой стороны, очевидно, что число признаков и свойств организма, контролируемых генами, чрезвычайно велико, а число пар хромосом у каждого вида относительно мало и постоянно. Остается допустить, что в каждой хромосоме находится не один ген, а много. Если это так, то следует признать, что третье правило Менделя касается только распределения хромосом, а не генов, т.е. его действие ограничено. Анализ проявления третьего правила показал, что в некоторых случаях новые комбинации генов у гибридов совсем отсутствовали, т.е. наблюдалось полное сцепление между генами исходных форм и в фенотипе наблюдалось расщепление 1:1. В других случаях комбинация признаков отмечалась с меньшей частотой, чем ожидается при независимом наследовании.

В 1906 году У. Бетсон описал нарушение менделевского закона независимого наследования двух признаков. Возникли вопросы: почему не все признаки наследуются и как они наследуются, как расположены гены в хромосомах, каковы закономерности наследования генов, находящихся в одной хромосоме? На эти вопросы смогла ответить хромосомная теория наследственности, созданная Т. Морганом, в 1911 году.

Т. Морган, изучив все отклонения, предложил называть совместное наследование генов, ограничивающее их свободное комбинирование, сцеплением генов или сцепленным наследованием.

Закономерности полного и неполного сцепления. Группы сцепления у человека.

Исследования Т. Моргана и его школы показали, что в гомологичной паре хромосом регулярно происходит обмен генами. Процесс обмена идентичными участками гомологичных хромосом с содержащимися в них генами называют перекрестом хромосом или кроссинговером. Кроссинговер наблюдается в мейозе. Он обеспечивает новые сочетания генов, находящихся в гомологичных хромосомах. Явление кроссинговера, как и сцепление генов, характерно для животных, растений, микроорганизмов. Исключение составляют самцы дрозофилы и самки тутового шелкопряда. Кроссинговер обеспечивает рекомбинацию генов и тем самым значительно увеличивает роль комбинативной изменчивости в эволюции. О наличии кроссинговера можно судить на основе учета частоты возникновения организмов с новым сочетанием признаков. Явление кроссинговера было открыто Морганом на дрозофиле.

Запись генотипа дигетерозиготы при независимом наследовании:

А В

a в

Запись генотипа дигетерозиготы при сцепленном наследовании:

АВ

ав

Гаметы с хромосомами, претерпевшими кроссинговер, называют кроссоверными, а не претерпевшие – некроссоверными.

АВ

ав

АВ, ав Ав, аВ

Некроссоверные гаметы. Кроссоверные гаметы.

Соответственно организмы, возникшие от сочетания кроссоверных гамет, называют кроссоверами или рекомбинантами, а возникшие от сочетания некроссоверных гамет – некроссоверами или нерекомбинантами.

Явление кроссинговера, как и сцепление генов, можно рассмотреть и в классическом опыте Т. Моргана при скрещивании дрозофил.

Ген	Признак	P♀ BV x ♂ bv BV bv F1 BV bv
В	серый цвет тела
b	черный цвет тела
V	нормальные крылья
v	рудиментарные крылья
Анализирующее скрещивание 1. Полное сцепление генов. 2. Неполное сцепление генов.	1. Полное сцепление P♀ bv x ♂ BV bv bv G: bv BV bv F2 bv bv BV bv расщепление – 1:1
2. Неполное сцепление (кроссинговер) P:♀ BV x ♂ bv bv bv G: BV bv Bv bV bv некроссоверные кроссоверные F2 BV bv Bv bV bv bv bv bv некроссоверов – 83% кроссоверов – 17%

Для измерения расстояния между генами путем анализирующего скрещивания можно применять формулу:

где:

X – расстояние между генами в % кроссинговера или в морганидах;

а – количество особей 1-й кроссоверной группы;

в – количество особей 2-й кроссоверной группы;

n – общее количество гибридов в опыте;

100% – коэффициент для перевода в проценты.

На основании исследования сцепленного наследования Морган сформулировал тезис, вошедший в генетику под названием правило Моргана: гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются сцеплено, причем сила сцепления зависит от расстояния между ними.

Сцепленные гены расположены в линейном порядке и частота кроссинговера между ними прямо пропорциональна расстоянию между ними. Однако, этот тезис характерен только для близко лежащих друг к другу генов. В случае же относительно удаленных генов наблюдается некоторое отклонение от такой зависимости.

Морган предложил выражать расстояние между генами в процентах кроссинговера между ними. Расстояние между генами также выражают в морганидах или сантиморганидах. Морганида – генетическое расстояние между генами, где происходит кроссинговер с частотой 1%.

По частоте кроссинговера между двумя генами можно судить об относительном расстоянии между ними. Так, если между генами А и В кроссинговер составляет 3%, а между генами В и С – 8% кроссинговера, то между А и С кроссинговер должен происходить с частотой либо 3+8=11%, либо 8-3=5%, в зависимости от того, в каком порядке эти гены расположены в хромосоме.

3% 8% 3% 5%

А ─ ─ ─ В ─ ─ ─ ─ ─ ─ ─ ─ С В ─ ─ ─ А ─ ─ ─ ─ ─ ─ ─ ─ С

11% 8%

Задача 1. Катаракта и полидактилия наследуются как доминантные аутосомные признаки. Женщина унаследовала катаракту от отца, полидактилию от матери. Гены сцеплены, расстояние между ними 3М. Каковы генотипы и фенотипы детей от брака этой женщины и мужчины нормального по этим признакам? Какова вероятность рождения здоровых детей?

катаракта

норма

А А_

а аа

P ♀ аВ х ♂ ав

Ав ав

полидактилия

норма

В В_

в вв

F1 – ?

Х = АВ = 3 Морг.

P ♀ аВ х ♂ ав

Ав ав

Ответ: вероятность рождения здорового ребенка – 1,5%, имеющих по 1 признаку – 48,5%, имеющих оба признака – 1,5%

G: (аВ) (Ав) (ав)

(ав) (АВ)

F1 аВ Ав ав АВ

ав ав ав ав

48,5% 48,5% 1,5% 1,5%

Генетическая карта хромосомы – это схема, отображающая порядок расположения генов на относительном расстоянии их друг от друга. О расстоянии между сцепленными генами судят по частоте кроссинговера между ними. Генетические карты всех хромосом составлены для наиболее изученных в генетическом отношении организмов: дрозофилы, кур, мышей, кукурузы, томатов, нейроспоры. Для человека также составлены генетические карты всех 23 хромосом.

После установления линейной дискретности хромосом возникла необходимость составления цитологических карт с целью сопоставления с генетическими, составленными на основе учета рекомбинаций.

Цитологическая карта – это карта хромосомы, на которой определяется расположение и относительное расстояние между генами в самой хромосоме. Построение их ведется на основе анализа хромосомных перестроек, дифференциальной окраски политенных хромосом, радиоактивных меток и др.

К настоящему времени, у ряда растений и животных построены и сопоставлены генетические и цитологические карты. Реальность этого сопоставления подтверждает правильность принципа о линейном расположении генов в хромосоме.

У человека можно назвать некоторые случаи сцепленного наследования.

Гены, контролирующие наследование групп крови по системе АВ0 и синдрома дефекта ногтей и коленной чашечки, наследуются сцепленно.
Сцеплены гены резус-фактора и овальной формы эритроцитов.
В третьей аутосоме расположены гены группы крови Лютеран и секреции антигенов А и В со слюной.
Гены полидактилии и катаракты наследуются сцепленно.
В Х-хромосоме расположены гены гемофилии и дальтонизма, а также гены цветовой слепоты и мышечной дистрофии Дюшена.
В 6 аутосоме находятся сублокусы А, В, С, D/DR системы HLA, контролирующих синтез антигенов гистосовместимости.

Наследование признаков Х-сцепленных и голандрических.

Признаки, контролируемые генами, расположенными в половых хромосомах, называются сцепленным с полом. У человека описано более 60 заболеваний, сцепленных с полом, большинство из которых наследуются рецессивно. Гены в половых хромосомах можно разделить на 3 группы:

Гены частично сцепленные с полом. Они расположены в парных сегментах Х и Y хромосом. К заболеваниям частично сцепленным с полом относят: геморрагический диатез, судорожные расстройства, пигментный ретинит, пигментную ксеродерму, общую цветовую слепоту.
Гены полностью сцепленные с полом. Они расположены в участке Х хромосомы, для которого нет гомологичного участка в Y хромосоме (гетерологическом). Эти гены контролируют заболевания: атрофия зрительного нерва, мышечная дистрофия Дюшена, дальтонизм, гемофилия, способность ощущать запах синильной кислоты.
Гены, расположенные в участке Y хромосомы, для которого нет гомологичного локуса в Х хромосоме, называются голандрическими. Они контролируют признаки: синдактилия, гипертрихоз ушной раковины.

Ген дальтонизма проявляется у 7% мужчин и у 0,5% женщин, но носительницами этого гена являются 13% женщин.

Сцепленное с полом наследование было описано Т. Морганом на примере наследования признака окраски глаз у дрозофилы.

Отмечено несколько закономерностей наследования сцепленных с полом признаков:

передаются крест на крест (от отца – дочери, от матери – сыну);
результаты прямого и обратного скрещиваний не совпадают;
у гетерогаметного пола признак проявляется в любом состоянии (доминантном или рецессивном).

Основные положения хромосомной теории наследственности.

Основные положения хромосомной теории наследственности можно сформулировать следующим образом:

Гены находятся в хромосомах. Каждый ген в хромосоме занимает определенный локус. Гены в хромосомах расположены линейно.
Каждая хромосома представляет группу сцепленных генов. Число групп сцепления у каждого вида равно числу пар хромосом.
Между гомологичными хромосомами происходит обмен аллельными генами – кроссинговер.
Расстояние между генами в хромосоме пропорционально проценту кроссинговера между ними. Зная расстояние между генами можно вычислить процентное соотношение генотипов у потомства.

StudFiles.net

сцепление генов

Блок информации.

Сцепление генов.

В начале 20-го века (1902-1907гг.) американским учёным У.Сеттоном и немецким эмбриологом Т.Бовери был обнаружен параллелизм в наследовании признаков и поведении хромосом клеточного ядра в процессе гаметогенеза и при оплодотворении. Это подтвердило локализацию наследственной информации в хромосомах. Установлено, что число генов значительно превышает число хромосом. Так у человека - 46 хромосом, а генов от 70 000 до 100 000. Следовательно, в каждой хромосоме локализовано большое количество генов. Гены одной хромосомы наследуются совместно (сцеплено). Экспериментальное исследование этого явления проведено американским генетиком Т.Морганом и его сотрудниками: А.Стертевантом, А.Бриджесом и Г.Мёллером в 1910-1916гг. Эти исследования подтвердили хромосомную локализацию генов и легли в основу хромосомной теории наследственности.

Основные положения хромосомной теории Наследственности.

1. Каждый ген занимает в хромосоме определённое место - локус.

2. Гены в хромосоме расположены линейно в определенной последовательности.

3. Различные хромосомы содержат неодинаковое число генов. Набор генов каждой негомологичной хромосомы уникален.

4. Гены одной хромосомы образуют ' группу сцепления и наследуются вместе, т.е. сцеплено.

5. Число групп сцепления равно числу хромосом в гаплоидном наборе, (у дрозофилы их четыре, у кукурузы - 10, у мыши - 20, у человека -23).

6. Между гомологичными хромосомами может происходить обменаллельными генами, т.е кроссинговер.

7. Частота кроссинговера прямо пропорциональна расстоянию между генами в группе сцепления.

8. За единицу расстояния между генами в группе сцепления принята особая единица - морганида (М).1М=1% кроссинговера.

Различают полное и неполное сцепление генов.

Полное сцепление.

В экспериментах на дрозофиле было установлено, что развитие

признаков, которые наследуются сцеплено контролируется генами одной

хромосомы. Гены окраски тела (b - серой и B - черной) и длины крыльев

(v - нормальные и V - короткие, рудиментарные крылья) локализованы в одной паре гомологичных хромосом.

Скрещивание серых мух с нормальными крыльями и серых мух с рудиментарными крыльями дает в первом поколении серых гибридов с нормальными

При проведении анализирующего скрещивания, из р, были выбраны самцы, т. к. известно, что у самцов дрозофил ахиазматический сперматогенез (т. е. кроссинговер не происходит и полнота сцепления генов ничем не нарушается).В результате такого скрещивания на свет появляются особи двух фенотипов, аналогичные исходным родительским формам, причем в равных количествах: расщепление по фенотипу 1:1.

Рассматриваемые совместно результаты обоих скрещивании убеждают в том что развитие анализируемых признаков контролируется Разными генами, и сцепленное наследование объясняется локализацией генов в одной хромосоме. Полнота сцепления в данном случае ничем не нарушается. Такое сцепление генов является полным.

Для изучения неполного сцепления из Р, были выбраны самки (генотип В| |b) у Самок во время гаметогенеза происходит кроссинговер. Поэтому дигетерозиготная особь образует дополнительные, т.е. кроссоверные сорта гамет. Вероятность их образования обусловлена вероятностью кроссинговера, т.е. зависит от расстояния между генами в группе сцепления.

Не рекомбинантные особи; у Рекомбинантные особи; при

них наблюдаются такие же образовании их генотипов

сочетания, что и у исходных участвовали кроссоверные

родительских форм гаметы.

В данном примере расщепление по фенотипу в потомстве получено следующее: серых мух с длинными крыльями - 41,5%; черных с короткими крыльями - 41,5%; серых короткокрылых - 8,5%; черных длиннокрылых - 8,5 %. Таким образом, вероятность появления в потомстве рекомбинантных особей составляет 17%. Следовательно, расстояние между генами В и V в группе сцепления равно 17 морганиидам.

Преобладание в потомстве серых длиннокрылых и черных короткокрылых мух, указывает на то, что гены В и V; Ь и V действительно сцеплены. С другой стороны, появление рекомбинантных особей говорит о том, что в определенном числе случаев происходит разрыв сцепления между генами В и V и генами в и V. Это результат кроссинговера.

Примером полного сцепления генов у человека может служить наследование резус-фактора. Оно обусловлено тремя парами С, Д, К, тесно сцепленных между собой, поэтому наследование резус - принадлежности происходит по типу моногибридного скрещивания. Другим примером тесного сцепления генов у человека является наследование катаракты и полидактилии. Гены гемофилии и дальтонизма локализованы в Х - хромосоме на расстоянии 9,8 морганид (М), т.е. подвергаются кроссинговеру, поэтому наследуются как неполностью сцепленные. Аутососмные гены резус-фактора и формы эритроцитов, расположенные друг от друга на расстоянии 3 М и так же является примером неполного сцепления.

В 1909 Ф. Янссенс при изучении мейоза у земноводных оонаружил хиазмы (перекресты) хромосом, которые являются цитологическим свидетельством кроссинговера. С этого времени было предпринято множество попыток объяснить механизм этого явления. Существует несколько теорий кроссинговера. Наиболее распространенными являются две гипотезы.

1. Гипотеза «разрыва и воссоединения».

Согласно этой гипотезе кроссинговер осуществляется путем разрывов возникающих одновременно в тождественных точках двух родительских молекул ДНК и последующего ковалентного соединения образовавшихся фрагментов в новых сочетаниях. По мнению ученого Холлидея, разрыв происходит в нитях ДНК одинаковой полярности. Уайтхауз и Хэстингс считают, что в гомологичных хромосомах рвутся нити ДНК, не одинаковой, а разной полярности. Несмотря на различные точки зрения, общим является мнение, что кроссинговер начинается однонитивыми разрывами. Большое значение для осуществления кроссинговера имеют ферменты, такие как: эндонуклеаза - вызывающая разрыв нити ДНК; экзонуклеаза - расширяющая разрывы; ДНК-полимераза - заполняющая образовавшиеся пробелы нуклеотидами; лигаза окончательно воссоединяющая разорванные концы нитей ДНК. Недостаток одного из указанных ферментов может обусловливать нарушение способности к рекомбинации. Следует отметить, что ферменты, участвующие в кроссинговере, очень близки по своим свойствам ферментам, обеспечивающим репарацию.

Таким образом, согласно этой гипотезе кроссинговер протекает без репликации ДНК, а кроссоверная молекула ДНК составлена из вещества двух родительских молекул

2.Гипотеза «выборочного, копирования».

Предполагается, что при кроссинговере не происходит обмена участками между родительскими молекулами ДНК, по записанная в них генетическая информация, частично передается вновь синтезируемой молекуле во время репликации. Эта молекула при своем росте сначала использует в качестве матрицы нить одной из родительских молекул а затем переключается на использование нити другой родительской молекулы. Таким образом, кроссинговер осуществляется в процессе репликации ДНК. Связь кроссоверной молекулы ДНК с родительскими имеет чисто информационный характер: часть получаемой информации поставляет один родитель, часть - другой. Вещество же родительских молекул в кроссоверную молекулу не попадает.

Исследования последних лет показали, что при кроссинговере всегда происходит реальный обмен частями двух молекул ДНК и, следовательно, скорее всего, правильна гипотеза «разрыва и воссоединения».

Обмен участками между гомологичными хромосомами имеет большое значение для эволюции, т.к. непомерно увеличивает возможности комбинативной изменчивости. Вследствие кроссинговера отбор в процессе эволюции идет не по целым группам сцепления, а по группам генов и даже по отдельным генам. Это очень важно, т.к. в одной группе сцепления могут оказаться гены, кодирующие на ряду с адаптивными и неадаптивные состояния признаков. В результате кроссинговера «полезные» для организма аллели могут быть отделены от «вредных» и возникают более выгодные для существования вида генные комбинации.

Генетическое картирование.

Существование кроссинговера позволило школе Т.Моргана в 1911 - 1914 гг. разработать принцип построения генетических карт. В основу принципа положено представление о расположении генов по длине хромосомы в линейном порядке; Допустим, что к одной группе сцепления относятся гены А и В. по результатам скрещивания установлено, что расстояние между ними 10 Морганид (10% кроссинговера). При дальнейших исследованиях установлено, что к этой же группе относится ген С. Чтобы установить его место в группе сцепления, необходимо выяснить: какой процент кроссинговера он дает с обоими из двух уже известных генов. Например, если по отношению к гену А он дает 3% кроссинговера, а по отношению к гену В - 7%, то он располагается между генами А и В.

Наиболее подробно генетические карты составлены для дрозофилы, кукурузы, томатов, мышей, кур. Начато составление генетических карт у человека. Уже известны 24 группы сцепления: 22 аутосомные и группы сцепления Х и У хромосом.

Генетические карты отличаются от хромосомных. При генетическом картировании устанавливается: какие гены относятся к данной группе сцепления, в каком порядке и на каком расстоянии друг от друга они располагаются в группе сцепления. При составлении хромосомных карт устанавливается локализация генов в определенных локусах определенных хромосом (короткое или длинное, плечо, сегмент, околоцентромерная зона).

Установить группы сцепления, а тем более постоить карты хромосом человека пользуясь традиционными методами принятыми для растений и животных невозможно. Для этого используется метод гибридизации соматических клеток человека и мыши в культуре ткани, при обработке их вирусом Сендай. При этом образуются гибридомы (гибридные клетки) содержащие хромосомы одного и другого вида. В норме клетки мыши имеют 40 хромосом, человека - 46, в гибридных клетках следует ожидать суммарное число хромосом - 86, Но этого не бывает, чаще всего гибридные клетки содержат от 41 до 55 хромосом. При этом хромосомы мыши сохраняются все, а утрачиваются какие-либо хромосомы человека. Потеря тех или иных хромосом случайна, поэтому гибридные клетки имеют разные наборы хромосом.

В гибридных клетках функционируют и хромосомы человека и хромосомы мыши, синтезируя соответствующие белки. Морфологически каждую из хромосом человека и мыши можно отличить и установить какие именно хромосомы человека присутствуют в данном наборе , и выяснить, синтез каких белков связан с генами данных хромосом. Гибридные клетки обычно теряют ту или иную хромосому целиком. Это дает возможность определить, какие гены должны быть отнесены к одной группе сцепления. Этим методом удалось установить все возможные для человека группы сцепления. Используя хромосомные аберрации можно определить расположение генов в хромосоме. Наибольшее число удалось локализовать в Х-хромосоме. Здесь их известно 95. В первой хромосоме известно 24 гена. Гены, определяющие группы крови по системе АВО, локализованы в 9ой хромосоме, определяющие группы крови по системе MN - во 2ой, ген Rh - в 1ой. В этой же хромосоме расположен ген, определяющий форму эритроцитов. В настоящее время полностью картированы 11, 17, 19, 21 и Х-хромосома человека. Составляется хромосомная карта 3ей хромосомы.

Составление хромосомных карт человека, определение локализации патологических генов в хромосомах имеет большое значение для диагностики и профилактики наследственных заболевании человека.

Цитоплазматическая наследственность

Ведущую роль в генетических процессах в клетках эукариот играет наследственный материал ядра. Но это не означает, что цитоплазма не имеет значения при передаче наследственной информации. Накопленные к настоящему времени данные показывают, что и цитоплазма участвует в этих процессах. Ее участие выражается, с одной стороны, в реализации через цитоплазму генетических потенций ядерных генов и , с другой стороны, в цитоплазматической наследственности, то есть в том, что цитоплазма тоже хранит и передает потомкам некую долю, полученной от родителей генетической информации, хотя и существенно меньшую, чем ядро.

Основоположниками изучения цитоплазматической наследственности являются К. Корренс и Э. Бауер.

Совокупность наследственных задатков цитоплазмы называется - плазмон, а сами задатки- плазмагены. Плазмон является частью генома.

Функции плазмагенов связаны с ДНК. Установлено, что собственную ДНК имеют пластиды, митохондрии и некоторые другие органоиды. Эти цитоплазматические структуры способны к саморепродукции. Именно с этим связана передача цитоплазматической наследственности.

Плазмагены разнородны по своей природе. Их можно разделить на две группы:

Гены ДНК-содержащих органелл клетки (митохондрий, хлоропластов);
Гены инфекционных агентов или симбионтов клетки (вирусов, эписом)

Плазмагены обоих групп сходны по своим свойствам с ядерными генами и осуществляют генетический контроль синтеза ряда важных ферментов, а, следовательно, и развития некоторых сложных признаков. они способны к редупликациям и точковым мутациям, которые могут наследоваться.

Наследование через цитоплазму имеет следующие особенности:

Число органоидов цитоплазмы, содержащих собственную ДНК не постоянно, не поддается точному учету;
При делении органоиды цитоплазмы распределяются, или могут распределяться между дочерними клетками неравномерно;
Наследование через цитоплазму не подчиняется менделеевским законам наследования;
Оно происходит по материнской линии, так как цитоплазма зиготы формируется, в основном, за счет женской половой клетки;
Гены цитоплазмы находятся под контролем ядерных генов.

Для изучения роли ядра и цитоплазмы в наследственности применяют различные методы:

метод замещения ядра;
метод реципрокных и возвратных скрещиваний;
метод получения цитоплазматических мутаций и изучение характера появления их в последующих поколениях.

Все виды наследования через цитоплазму можно разделить на две группы:

группа - наследование признаков, которые связаны с особенностями цитоплазмы, возникшими в процессе индивидуального развития:

а) под влиянием факторов окружающей среды (онтогенетическая или фенотипическая предетерминация цитоплазмы);

6) под влиянием генотипа (генотипическая предетерминация цитоплазмы).

II группа - наследование признаков, обусловленных генами цитоплазмы:

а) локализованными в органеллах цитоплазмы (митохондриях, пластидах и пр.),

б) локализованными во внутриклеточных паразитах, симбионтах и пр.

В последнее время идентифицированы заболевания человека, обусловленные генами цитоплазмы. К ним относятся митохондриальные миопатии и энцифалопатии, врожденная атрофия зрительного нерва Лебера. Эти болезни передаются только по линии матери, их наследование не соответствует менделевскому. Установлено, что отрофия зрительного нерва Лебера не передается от мужчины ни детям, ни внукам, ни последующим поколениям, а от матери наследуется 50% - ами сыновей и дочерей.

Онтогенетическая (фенотипическая) предетерминация цитоплазмы.

Известен ряд фактов, когда наследование по материнской линии обуславливается изменениями в цитоплазме, возникающими в ней под влиянием определенных внешних агентов. Обычно такие изменения появившиеся в одном поколении, являются не стойкими и через несколько поколений исчезают, возвращаясь к исходному типу .

А. Кюн в своей работе с жуком наездником показал, что воздействие повышенной температурой на яйца самок до оплодотворения приводит к изменению окраски тела у их потомства. Это изменение удерживается в ряду поколении даже, если размножение происходит в нормальных температурных условиях, но затем постепенно угасает. Когда температурному воздействию подвергаются самцы, а самки выращиваются в нормальных условиях, подобного эффекта не наблюдается.

Процесс затухания определенного признака в ряду поколений. свидетельствует о том, что изменения не связаны с репродуктивными элементами клетки. Такие изменения относятся к так называемым длительным модификациям.

Генетическая предетерминация цитоплазмы.

Первые указания о наличия предетерминации цитоплазмы под влиянием материнского генотипа были получены еще в прошлом веке Т.Бовери. Опытным путем было установлено, что тип дробления оплодотворенного яйца у различных беспозвоночных животных полностью соответствует тому, которые характерен для материнского организма, даже в тех случаях, когда ядро материнской клетки было удалено.

В 1908 году генетическая детерминация была описана Н.Н. Соколовым у дрозофилы. Классическим примером предопределения генами матери свойств цитоплазмы яйца может служить наследованиенаправления завитка раковины у пресноводной улитки прудовика. Известно два типа закрученности раковины - правозакрученные(по часовой стрелке) и левозакрученные (против часовой стрелки).Направление завитка раковины определяется парой аллелей: правозакрученность (D) доминирует над левозакрученностью (d). Генотип матери играет решающую роль в формировании фенотипа потомков.

все потомки имеют правозакрученную раковину.

В скрещивании

левозакрученная раковина, то есть все потомство имеет материнский тип завитка. От самооплодотворения (прудовики гермафродитны) гетерозиготных особей из F1 все потомки F2 имеют правозакрученную раковину.

В F3, полученном так же путем самооплодотворения гетерозигот наблюдается менделевское расщепление 3/1, хотя и с опозданием на одно поколение.

Такой тип наследования показывает, что фенотип потомков всегда соответствует генотипу исходного материнского организма и определяется материнским генотипом через цитоплазматические структуры яйца. Рассмотренный механизм наследования и является в собственном смысле слова материнским и называется матроклинией.

Матроклнния - предетерминация цитоплазмы яйцеклетки генотипом материнского организма до ее оплодотворения.

Как было выяснено дальнейшими эмбриологическими исследованиями, направление завитка раковины определяется характером спирального дробления оплодотворенного яйца, то есть расположением бластомеров по спирали вправо или влево, что в свою очередь зависит от ориентации веретена при втором делении дробления.

Генотипическая предетерминация цитоплазмы обнаружена у целого ряда животных и растений: у шелковичного червя, мельничной огневки у мака и иван-чая.

Наследование признаков, обусловленных генами цитоплазмы

Генетические свойства пластид были установлены Э. Бауэром и К. Корренсом в 1908 году.

При наследовании через гены пластид характер потомства определяется исключительно материнскими растениями. Пыльца может быть любой, и ее происхождение никак не отражается на признаках потомков.

Такая картина наследования стойко повторяется из поколения в поколение. Объясняется это тем, что пластиды обладают генетической непрерывностью.

Лучше всего изучены гены пластид одноклеточной водоросли хламидомонады. Биохимическими методами из хлоропластов хламидомонад выделены крупные молекулы двуспиральной ДНК, своей структурой и химическим свойством похожие на бактериальные хромосомы. Для генов пластид хламидомонады даже составлена генетическая карта.

Несмотря на достигнутые успехи в изучении генетики пластид, многое остается неясным. Большие возможности для исследования в этой области открывают методы культивирования пластид на искусственных средах вне клеток.

Гены митохондрий. Исследования генов, локализованных в митохондриях, были проведены на пекарских дрожжах (одноклеточные организмы). Некоторые колонии дрожжей при посеве на питательную среду выделяются своими малыми размерами («малые» или «карликовые» колонии). Иногда они возникают спонтанно, но частота их образования увеличивается при УФ-облучении и воздействии некоторых химических веществ. Колонии эти отстают в росте, так как их клетки лишены ряда дыхательных ферментов (сукциндегидрогеназы, цитохромоксидазы и др.). Эти ферменты содержатся в митохондриях. Поэтому предполагали, что в клетках дрожжей, образующих «малые» колонии отсутствуют митохондрий. Но потом выяснилось, что митохондрий там есть, просто они отличаются от митохондрий нормальных дрожжевых клеток. Скрещивали гаплоидные клетки из «малых» колоний с нормальными. Образующиеся зиготы микрохирургическим путем разрезали еще до того, как в них успели слиться родительские ядра. В результате получились клетки, цитоплазма которых происходила от обоих родителей, а ядро - только от одного. Исследования клонов, выращенных из таких клеток, показало, что некоторые из них имеют свойства характерные для «малых» колоний, другие же нормальные, причем и в тех и в других может находиться любое из родительских ядер.

Поскольку дыхательные ферменты, отсутствующие в клетках «малых» колоний, в нормальных клетках находятся в митохондриях можно предположить, что свойства «малых» колоний обусловлены наследственной дыхательной недостаточностью митохондрий.

Все известные гены митохондрий дрожжей сцеплены. Они локализованы в кольцевой молекуле ДНК, представляющей хромосому митохондрий.

В последние годы тщательно изучается митохондриальная ДНК (мт ДНК). Разрабатываются методы ее выделения и идентификации, составляются хромосомные карты, проводится сенквенирование мт ДНК. Особого внимания заслуживают гены митохондрий, определяющие устойчивость и чувствительность клеток к антибиотикам. Установлено, что у человека через гены митохондрий наследуются некоторые виды миопатий (митохондриальные миопатии) и энцефалопатий. Известно также, что один из видов семейной глухоты является результатом делеции и дупликации мт ДНК.

Свойства митохондрий определяются не только митохондриальными генами, но и ядерными. Здесь, так же как и у пластид имеет место взаимодействие генов ядра и цитоплазмы.

В ряде случаев признак, несомненно, наследуется через цитоплазму, по не ясно, какой цитоплазматический фактор ответственен за это наследование. Примером является цитоплазматическая мужская стерильность (ЦМС), которая установлена у многих видов цветковых растений. Это явление было открыто в 30-х годах XX века М.И.Хаджиновым (СССР) и М.Родсом (США). Наиболее хорошо ЦМС изучена у кукурузы. Кукуруза является однодомным растением, женские цветки которого собраны в початки, а мужские - в метелки. У некоторых сортов кукурузы были обнаружены растения с недоразвитой стерильной пыльцой. Этот признак определяется особенностями цитоплазмы, так как при опылении растении, характеризующихся ЦМС, пыльцой нормальных растений, образуются растения с недоразвитой (стерильной) пыльцой. Это наблюдается и в повторных возвратных скрещиваниях. В дальнейших исследованиях было установлено, что генотип растения (ядерные гены) может оказать влияние на формирование цитоплазматической мужской стерильности. Цитоплазма может обусловить стерильность (цитS) только при наличии в генотипе рецессивных генов rf (ген (Rf) восстановитель фертильности - плодовитости) в гомозиготном состоянии: цитS rf rf. Если же этот ген представлен доминантным аллелем Rf, то растение цитS Rf Rf или цитS Rf rf имеет нормальную пыльцу, несмотря на наличие в цитоплазме фактора обуславливающего ЦМС. Следует подчеркнуть, что ген Rf, не изменяет структуру и специфичность цитоплазмы а лишь тормозит проявление ЦМС.

Плазмиды. Их роль в передаче наследственной информации.

В цитоплазме бактерий обнаружены автономно расположенные плазмиды, состоящие из кольцевых молекул двуцепочечной ДНК. Выделяют три типа плазмид:

1. содержащие половой фактор Аж

2. содержащие фактор R (фактор устойчивости бактерий к лекарственным веществам);

3. плазмиды - колициногеногены.

Присутствие этих кольцевых хромосом не обязательно для жизнедеятельности клетки. Они автономно реплицируются в цитоплазме. Некоторые из них в том числе и F-фактор, могут встраиваться в хромосому бактерии. Прежде те из них, которые обладали этой способностью назывались эписомами, а лишенные ее плазмидами. Теперь это деление потеряло значение, так как выяснилось , что эписомы иногда теряют способность встраиваться в хромосому бактерии, а плазмиды, попав в бактериальные клетки другого штамма бактерий, могут приобретать такую способность. В современной генетике чаще употребляется термин плазмиды.

Половой фактор.

Бактерии обладающие половым фактором - Ь , являются мужскими они способны коньюгировать с женскими, обозначенными как Р: Мужские особи во время конъюгации образуют протоплазматическии мостик-трубочку, по которой фактор Г переходит в женскую особь, которая становиться мужской,

К-фактор (факторы) - обусловливает устойчивость бактерий к лекарственным веществам (ге5151ап5е - резистентность, отсюда и название Я-фактор). Такие плазмиды присутствуют в цитоплазме многих патогенных и непатогенных бактерий и передаются из поколения в поколение. Они делают бактерию нечувствительной к действию одного или нескольких лекарственных веществ (пенициллина, тетрациклина, сульфаниламидов) в концентрациях, губительных для бактерий, не содержащих К-факторы.

Кроме генов, обеспечивающих устойчивость бактерий к лекарственным веществам эти крупные плазмиды несут гены, определяющие способность бактерии образовывать конъюгационный мостик, по которому плазмида может проникать в другую бактерию, даже принадлежащую другому виду. Например, бактерии, вызывающие брюшной тиф, могут приобрести лекарственную устойчивость, если в них попадет К-фактор из кишечной палочки, входящей в состав нормальной микрофлоры кишечника. Плазмиды этого типа автономно реплицируются в цитоплазме. В цитоплазме бактерии могут одновременно находиться две такие плазмиды. В этом случае между ними происходит рекомбинация Некоторые К-факторы способны встраиваться в бактериальную хромосому и при переходе из одной клетки в другую во время конъюгации бактерий перетаскивают за собой часть этой хромосомы и даже всю ее Бактериальную клетку можно освободить от К-фактора, препятствуя его репликации в том случае, если он автономно присутствует в цитоплазме р™"™™ а™Р,ВС70ИЛСЯ В ХР°М°С<»'> » реплицируется вместе с ней',

StudFiles.net

39.Хромосомная теория наследственности. Сцепление генов. Группы сцепления. Кроссинговер как механизм, определяющий нарушения сцепления генов.

Анализ явлений сцепленного наследования, кроссинговера, сравнение генетической и цитологической карт позволяют сформулировать основные положения хромосомной теории наследственности:

Гены локализованы в хромосомах. При этом различные хромосомы содержат неодинаковое число генов. Кроме того, набор генов каждой из негомологичных хромосом уникален.
Аллельные гены занимают одинаковые локусы в гомологичных хромосомах.
Гены расположены в хромосоме в линейной последовательности.
Гены одной хромосомы образуют группу сцепления, то есть наследуются преимущественно сцепленно (совместно), благодаря чему происходит сцепленное наследование некоторых признаков. Число групп сцепления равно гаплоидному числу хромосом данного вида (у гомогаметного пола) или больше на 1 (у гетерогаметного пола).
Сцепление нарушается в результате кроссинговера, частота которого прямо пропорциональна расстоянию между генами в хромосоме (поэтому сила сцепления находится в обратной зависимости от расстояния между генами).
Каждый биологический вид характеризуется определенным набором хромосом — кариотипом.

Независимое комбинирование признаков (третий закон Менделя) осуществляется при условии, что гены, определяющие эти признаки, находятся в разных парах гомологичных хромосом. Следовательно, у каждого организма число генов, способных независимо комбинироваться в мейозе, ограничено числом хромосом. Однако в организме число генов значительно превышает количество хромосом. Например, у кукурузы до эры молекулярной биологии было изучено более 500 генов, у мухи дрозофилы — более 1 тыс., а у человека — около 2 тыс. генов, тогда как хромосом у них 10, 4 и 23 пары соответственно. То, что число генов у высших организмов составляет несколько тысяч, было ясно уже У. Сэттону в начале XX века. Это дало основание предположить, что в каждой хромосоме локализовано множество генов. Гены, локализованные в одной хромосоме, образуют группу сцепления и наследуются вместе.

Совместное наследование генов Т. Морган предложил назвать сцепленным наследованием. Число групп сцепления соответствует гаплоидному числу хромосом, поскольку группу сцепления составляют две гомологичные хромосомы, в которых локализованы одинаковые гены. (У особей гетерогаметного пола, например, у самцов млекопитающих, групп сцепления на самом деле на одну больше, так как X- и У-хромосомы содержат разные гены и представляют собой две разные группы сцепления. Таким образом, у женщин 23 группы сцепления, а у мужчин — 24).

Способ наследования сцепленных генов отличается от наследования генов, локализованных в разных парах гомологичных хромосом. Так, если при независимом комбинировании дигетерозиготная особь образует четыре типа гамет (АВ, Ab, аВ и ab) в равных количествах, то при сцепленном наследовании (в отсутствие кроссинговера) такая же дигетерозигота образует только два типа гамет: (АВ и ab) тоже в равных количествах. Последние повторяют комбинацию генов в хромосоме родителя.

Было установлено, однако, что кроме обычных (некроссоверных) гамет возникают и другие (кроссоверные) гаметы с новыми комбинациями генов — Ab и аВ, отличающимися от комбинаций генов в хромосомах родителя. Причиной возникновения таких гамет является обмен участками гомологичных хромосом, или кроссинговер.

Кроссинговер происходит в профазе I мейоза во время конъюгации гомологичных хромосом. В это время части двух хромосом могут перекрещиваться и обмениваться своими участками. В результате возникают качественно новые хромосомы, содержащие участки (гены) как материнских, так и отцовских хромосом. Особи, которые получаются из таких гамет с новым сочетанием аллелей, получили название кроссинговерных или рекомбинантных.

Частота (процент) перекреста между двумя генами, расположенными в одной хромосоме, пропорциональна расстоянию между ними. Кроссинговер между двумя генами происходит тем реже, чем ближе друг к другу они расположены. По мере увеличения расстояния между генами все более возрастает вероятность того, что кроссинговер разведет их по двум разным гомологичным хромосомам.

Расстояние между генами характеризует силу их сцепления. Имеются гены с высоким процентом сцепления и такие, где сцепление почти не обнаруживается. Однако при сцепленном наследовании максимальная частота кроссинговера не превышает 50 %. Если же она выше, то наблюдается свободное комбинирование между парами аллелей, не отличимое от независимого наследования.

Биологическое значение кроссинговера чрезвычайно велико, поскольку генетическая рекомбинация позволяет создавать новые, ранее не существовавшие комбинации генов и тем самым повышать наследственную изменчивость, которая дает широкие возможности адаптации организма в различных условиях среды. Человек специально проводит гибридизацию с целью получения необходимых вариантов комбинаций для использования в селекционной работе.

Кроссинговер. Этот процесс происходит в профазе I мейоза в то время, когда гомологичные хромосомы тесно сближены в результате конъюгации и образуют биваленты. В ходе кроссинговера осуществляется обмен соответствующими участками между взаимно переплетающимися хроматидами гомологичных хромосом (рис. 3.72). Этот процесс обеспечиваетперекомбинацию отцовских и материнских аллелей генов в каждой группе сцепления. В разных предшественниках гамет Кроссинговер происходит в различных участках хромосом, в результате чего образуется большое разнообразие сочетаний родительских аллелей в хромосомах.

Рис. 3.72.Кроссинговер как источник генетического разнообразия гамет:

I — оплодотворение родительских гамета и б с образованием зиготыв; II — гаметогенез в организме, развившемся из зиготыв;г — кроссинговер, происходящий между гомологами в профазеI; д — клетки,образовавшиеся после 1-го мейотического деления; е, ж — клетки, образовавшиеся после 2-го деления мейоза (е — некроссоверные гаметы с исходными родительскими хромосомами; ж — кроссоверные гаметы с перекомбинацией наследственного материала в гомологичных хромосомах)

Понятно, что кроссинговер как механизм рекомбинации эффективен лишь в том случае, когда соответствующие гены отцовской и материнской хромосом представлены разными аллелями. Абсолютно идентичные группы сцепления при кроссинговере не дают новых сочетаний аллелей.

Кроссинговер происходит не только в предшественницах половых клеток при мейозе. Он наблюдается также в соматических клетках при митозе. Соматический кроссинговер описан у дрозофилы, у некоторых видов плесеней. Он осуществляется в ходе митоза между гомологичными хромосомами, однако его частота в 10 000 раз меньше частоты мейотического кроссинговера, от механизма которого он ничем не отличается. В результате митотического кроссинговера появляются клоны соматических клеток, различающихся по содержанию в них аллелей отдельных генов. Если в генотипе зиготы данный ген представлен двумя разными аллелями, то в результате соматического кроссинговера могут появиться клетки с одинаковыми либо отцовскими, либо материнскими аллелями данного гена (рис. 3.73).

Рис. 3.73.Кроссинговер в соматических клетках:

1 — соматическая клетка, в гомологичных хромосомах которой ген А представлен двумя разными аллелями (А и а);2 — кроссинговер; 3 — результат обмена соответствующими участками между гомологичяыми хромосомами; 4 — расположение гомологов в плоскости экватора веретена деления в метафазе митоза (два варианта); 5 — образование дочерних клеток; 6 — образование гетерозитотиых по гену А клеток, сходных с материнской клеткой по набору аллелей (Аа); 7 — образование гомозиготных по гену А клеток, отличающихся от материнской клетки по набору аллелей (АА или аа)

StudFiles.net

39.Хромосомная теория наследственности. Сцепление генов. Группы сцепления. Кроссинговер как механизм, определяющий нарушения сцепления генов.

Гены локализованы в хромосомах. При этом различные хромосомы содержат неодинаковое число генов. Кроме того, набор генов каждой из негомологичных хромосом уникален.
Аллельные гены занимают одинаковые локусы в гомологичных хромосомах.
Гены расположены в хромосоме в линейной последовательности.
Гены одной хромосомы образуют группу сцепления, то есть наследуются преимущественно сцепленно (совместно), благодаря чему происходит сцепленное наследование некоторых признаков. Число групп сцепления равно гаплоидному числу хромосом данного вида (у гомогаметного пола) или больше на 1 (у гетерогаметного пола).
Сцепление нарушается в результате кроссинговера, частота которого прямо пропорциональна расстоянию между генами в хромосоме (поэтому сила сцепления находится в обратной зависимости от расстояния между генами).
Каждый биологический вид характеризуется определенным набором хромосом — кариотипом.

Кроссинговер.Этот процесс происходит в профазе Iмейоза в то время, когда гомологичные хромосомы тесно сближены в результате конъюгации и образуют биваленты. В ходе кроссинговера осуществляется обмен соответствующими участками между взаимно переплетающимися хроматидами гомологичных хромосом (рис. 3.72).Этот процесс обеспечивает перекомбинацию отцовских и материнских аллелей генов в каждой группе сцепления. В разных предшественниках гамет Кроссинговер происходит в различных участках хромосом, в результате чего образуется большое разнообразие сочетаний родительских аллелей в хромосомах.

Рис. 3.72.Кроссинговер как источник генетического разнообразия гамет:

I — оплодотворение родительских гамета и б с образованием зиготыв; II — гаметогенез в организме, развившемся из зиготыв;г — кроссинговер, происходящий между гомологами в профазеI; д — клетки, образовавшиеся после 1-го мейотического деления;е, ж — клетки, образовавшиеся после 2-го деления мейоза (е —некроссоверные гаметы с исходными родительскими хромосомами;ж — кроссоверные гаметы с перекомбинацией наследственного материала в гомологичных хромосомах)

Рис. 3.73.Кроссинговер в соматических клетках:

StudFiles.net

АвтоПриват

Хромосомы как группы сцепления генов

Тема № 7. Сцепленное наследование признаков.

сцепление генов

39.Хромосомная теория наследственности. Сцепление генов. Группы сцепления. Кроссинговер как механизм, определяющий нарушения сцепления генов.

39.Хромосомная теория наследственности. Сцепление генов. Группы сцепления. Кроссинговер как механизм, определяющий нарушения сцепления генов.

Смотрите также